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Servicios
Profesionales de Ebiotec
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Genética
y Genómica
Pruebas
de Susceptibilidad de Enfermedades Complejas
La Farmacogenética
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La
Farmacogenética es la disciplina que se ocupa de
estudiar las diferentes respuestas de los individuos frente
a los fármacos basándose en los patrones de
variabilidad genética de cada paciente. La respuesta
a un determinado tratamiento farmacológico depende,
entre otros factores, de la variabilidad genética
de cada individuo influyendo tanto en la efectividad de
los fármacos administrados como en la severidad e
importancia de sus efectos secundarios. En el caso de
enfermedades complejas,
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la
farmacogenética juega un papel muy importante,
ya que permitirá identificar aquellos fármacos
y dosificaciones de los mismos, para los cuales el paciente
desarrolla una respuesta óptima. De la misma manera,
se podrá identificar los medicamentos o concentraciones
de éstos, que desencadenen reacciones de toxicidad. Con
este tipo de diagnóstico se permitirá elegir
una terapia individualizada, mejorando la calidad de vida
del paciente.
¿Cómo funciona
la farmacogenómica?
La genética de los fármacos se enfoca en
los genes que codifican los citocromos 450 o CYPs 450.
Los CYPs 450 son un amplio grupo de enzimas que se encuentran
en el hígado. Una de sus más importantes
funciones es hacer más fácilmente excretables
ciertas sustancias del organismo (como fármacos,
pesticidas, drogas,…), contribuyendo a su eliminación
y a la detoxificación del organismo. El
Panel Farmacogenético analiza tres de
los CYPs más relevantes en la metabolización
del 20% de los fármacos actuales. El objeto de
este análisis es determinar la facilidad del individuo
a la hora de metabolizar dichos fármacos y valorar
si presenta un perfil de metabolización rápido,
lento o normal.
Pruebas
de Fármacogenética
Listado de Medicamentos
La
Neurogenética
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La Neurogenética es el estudio de como
el genoma contribuye al desarrollo y a la estructura del sistema
nervioso, y por tanto a la aparición de patologías.
En términos epidemiológicos, las enfermedades
del Sistema Nervioso Central (SNC) representan el tercer problema
de salud en países desarrollados, por detrás de
las enfermedades cardiovasculares y el cáncer. El coste
global de las enfermedades del SNC en Estados Unidos en la pasada
década fue aproximadamente 401,1
billones anuales.
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| Ebiotec reconoce la importancia de la utilización de la
medicina genómica para la identificación de (a)
los genes que participan en el funcionamiento del SNC; (b) la
función que realizan; (c) las alteraciones en estos genes
que pueden dar lugar a una enfermedad. Este conocimiento permitirá
mejorar la comprensión del funcionamiento y comportamiento
de un cerebro normal frente a otro anormal, mejorando de esta
forma el diagnóstico, y buscando terapias más efectivas.
La
Demencia Senil
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La
Demencia Senil se define como el deterioro de las facultades
intelectuales, como son la memoria, la concentración,
y el juicio, como resultado de una enfermedad orgánica
o de una enfermedad del cerebro. El tipo de demencia mejor
conocido es la enfermedad de Alzheimer, que representa
aproximadamente el 60 por ciento de los casos de demencia
diagnosticados. El factor de riesgo más importante
en el desarrollo de la demencia es la edad. Los últimos
estudios epidemiológicos revelan que
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la prevalencia de las demencias aumenta de un 1% alrededor
de los 60 años a un 30% en individuos con edades
superiores a los 80 años.
Las causas más comunes de demencia incluyen:
- Enfermedades
neurológicas degenerativas, como el Alzheimer,
la demencia de los cuerpos de Lewy, la demencia frontotemporal,
y la enfermedad de Huntington.
- Alteraciones
vasculares, como la demencia multi-infarto, que es causada
por múltiple infartos cerebrales.
- Infecciones
que afectan al sistema nervioso central, como son el
complejo demencia SIDA y la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob.
-
El uso crónico de drogas.
-
Depresión
- Ciertos
tipos de hidrocefalia, que se puede producir por alteraciones
en el desarrollo, infecciones, lesiones cerebrales,
o tumores cerebrales.
El Panel Genético de Demencia incluye
marcadores genéticos de susceptibilidad
que indican el riesgo de un individuo para desarrollar demencia,
particularmente demencia tipo Alzheimer; y genes implicados
en formas familiares de la enfermedad o
de herencia autosómica dominante. |
Panel
Genético de Demencia Senil
Genética
del Sistema Vascular
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La
genética del sistema vascular identifica los mecanismos
moleculares que causan la enfermedad vascular. Esta afecta
a las arterias, venas o al flujo sanguíneo, mediante
la obstrucción o el debilitamiento de arterias o
venas o mediante el daño de las válvulas que
se encuentran en las venas. Cualquier reducción del
flujo sanguíneo a través de los vasos puede
provocar un suministro inadecuado de sangre ó una
isquemia de los tejidos que riega. Si esta isquemia se
mantiene, entonces |
ocurre
la muerte del tejido, o infarto. Las enfermedades cardiovasculares
y cerebrovasculares se han convertido en las principales
causas de muerte en los países desarrollados. El
panel genético cardiovascular está diseñado
para conocer la predisposición de un individuo
a sufrir enfermedades cardiovasculares o cerebrovasculares.
La Hipertensión Arterial Esencial (HAE), es una
de las mayores causas de muerte hoy en día en el
mundo, se asocia con un incremento del riesgo de padecer:
-
Infarto cerebral
-
Infarto de miocardio
-
Fallo renal
Panel
Genético Cardiovascular
Pruebas Genéticos
de Enfermedades Vasculares
La
Nutrígenética
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La investigación
genética puede aplicarse al campo de la nutrición
de diversas formas, ya sea para aumentar el valor
nutritivo de un alimento, encontrar la forma de reducir
la propensión a contraer ciertas enfermedades,
o elaborar dietas que ayudan a mantenerse sano. Los
genes definen la susceptibilidad a una enfermedad
o a alguna alteración de la salud, y los factores
medioambientales, como la dieta y el ejercicio, determinan
quien entre los que son susceptibles desarrollará
la enfermedad. La variación genética
interindividual es un factor determinante en las diferencias
existentes entre los individuos en la manera de asimilar
los nutrientes. Aunque la constitución genética
ya está definida desde antes del nacimiento,
un individuo puede alterar su dieta y estilo de
vida para reducir significativamente el riesgo de
desarrollar enfermedades como el cáncer, las
enfermedades cardiovasculares
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y
la diabetes. La nutrígenética estudia
como los alimentos pueden interaccionar con genes
específicos dando lugar a un aumento del
riesgo de padecer enfermedades crónicas como
la diabetes tipo 2, la obesidad, las enfermedades
cardiovasculares y cerebrovasculares, además
de algunos tipos de cánceres.
Algunos de los enfoques de la genómica de la nutrición
son:
-
establecer
recomendaciones dietéticas que puedan tener
un valor predictivo respecto a la prevención
de enfermedades; y
-
Diseñar
regímenes dietéticos efectivos para
el control de enfermedades crónicas complejas.
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La
Oftalmogenética
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La
Oftalmogenética investiga los factores genéticos
implicados en las enfermedades más comunes que afectan
a los ojos, además de establecer las bases para diseñar
modelos terapéuticos preventivos. Los factores genéticos
desempeñan un papel muy importante en muchos tipos
de patologías aculares, incluyendo enfermedades que
son la principal causa de ceguera en niños y adultos.
Más del 60 % de los casos de ceguera en niños
son enfermedades hereditarias como las cataratas congénitas
( presentes desde el
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nacimiento), el glaucoma congénito, la degeneración
de la retina, la atrofia óptica y las malformaciones
del ojo. Más del 40% de los pacientes con ciertos
tipos de estrabismo presentan antecedentes familiares de
esta patología. Durante los últimos 15 años,
se han identificado cerca de 500 genes que están
relacionados con enfermedades hereditarias del sistema ocular.
La posibilidad de detectar mutaciones causantes de enfermedades
genéticas hereditarias que afectan al órgano
de la visión ofrece importantes beneficios para los
pacientes y sus familias. Como resultado de este avance científico en el campo de la genética, se
están desarrollando terapias génicas
que mitigarán enfermedades oftalmológicas de base
genética actualmente consideradas intratables.
Pruebas
de Oftalmogenética
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